Описание исследования
Исследование мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью (мутации в гене FAS (TNFRSF6)). До 30% пациентов имеют заболевание, обусловленное соматическими мутациями гена FAS в CD4-CD8- Т клетках (DNT). Встречается также аутосомно-рецессивный тип наследования.
Гены, ответственные за развитие заболевания. У 65% пациентов заболевание обусловлено мутациями в генах FAS и CASP10. CASP10 - внутриклеточный белок (цистин-аспарагин кислотная протеаза), активация которого необходима для осуществления апоптоза. У 50% ALPS пациентов с IA и Im типами заболевания мутации обнаруживаются в экзоне 9 гена FAS, кодирующем домен, ответственный за взаимодействие с молекулой FADD.
Определение заболевания.
Группа заболеваний, в основе патогенеза которых лежит нарушение FAS- опосредованного апоптоза. Белок FAS относится к группе TNF рецепторов (фактора некроза опухоли (tumor necrosis factor)). И является одним из главных участников регуляции запрограммированной клеточной гибели.
