Описание исследования
Панель "Наследственные заболевания глаз" включает анализ 492 генов мутации в которых
вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию).
Панель "Наследственные заболевания глаз" помогает выяснить, является ли заболевание
генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и
эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует
определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано
генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.
В панель входят такие группы заболеваний как:
Поражение сосудов хориоидеи
Поражение мембраны Бруха
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера
Поражение фоторецепторов
Поражение внутреннего слоя сетчатки
Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями
сетчатки
Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
Глазной и глазокожный альбинизм
Атрофия зрительного нерва
Пороки развития глаз
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания глаз":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически
значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых
генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома
не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз
для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При
секвенировании генов, включенных в панель "Наследственные заболевания глаз" , вероятность
обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов,
которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых
генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные
алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью
могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.
Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди
клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу
пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно
патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных
ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со всеми
обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования
является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший
специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.
Список основных генов, включенных в панель "Наследственные заболевания глаз":
ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABHD12, ACO2, ACTA1, ACVR1, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18,
ADAMTSL4, ADGRV1, AGBL1, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6,
ALG8, ALMS1, AP3B1, APOE, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMS2, ASB10, ATF6, ATOH7, ATP1A3, ATXN7,
AUH, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3,
BLOC1S6, BMP4, C10orf11, C10orf2, C12orf65, C1QTNF5, C2, C2orf71, C3, C5orf42, C8orf37, C9, CA4,
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CANT1, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164,
CEP290, CEP41, CEP83, CERKL, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHD7, CHM, CHMP4B, CHRDL1, CHST6,
CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2,
COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A5, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COQ2,
CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD,
CRYGS, CSPP1, CST3, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSD, CX3CR1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, DFNB31, DHDDS, DMD,
DNA2, DPAGT1, DPM1, DRAM2, DTNBP1, EFEMP1, ELOVL4, ELP4, EPHA2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5,
ERCC6, EYA1, EYS, FAM161A, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR2, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FREM1,
FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA1, GJA3, GJA8, GJB2, GNAT1, GNAT2,
GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HESX1,
HGSNAT, HK1, HLA-DRB1, HMCN1, HMGB3, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, HTRA1, IDH3B,
IFT140, IFT172, IFT27, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13,
KCNV2, KERA, KIAA0586, KIF11, KIF21A, KIF7, KIZ, KLHL7, KRIT1, KRT12, KRT3, LAMA1, LAMB2, LAMP2,
LCA5, LIM2, LMX1B, LOXL1, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LRPAP1, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF,
MAK, MC1R, MCOLN1, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGAT2, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1,
MMP19, MPDU1, MPI, MVK, MYO6, MYO7A, MYOC, NAA10, NDP, NDUFS1, NEK2, NHS, NLRP1,
NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3,
OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, P3H2, PABPN1, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A,
PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7,
PGK1, PHOX2A, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLK4, PLOD1, PMM2, PNPLA6,
POC1B, POLG, POLG2, POMT1, PPT1, PRCD, PRDM5, PRIMPOL, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4,
PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1,
RBP3, RBP4, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RFT1, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNU4ATAC,
ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, SAG, SALL2, SBF2, SCN1A,
SCO2, SDCCAG8, SEMA3E, SEMA4A, SEPN1, SH3PXD2B, SHH, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC19A2, SLC24A1,
SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC35A2, SLC38A8, SLC39A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SLITRK6,
SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG11, SPG7, SRD5A3, STRA6, STT3B, SYNE2,
TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEAD1, TENM3, TGFB1, TGFBI, TIMM8A,
TIMP3, TLR4, TMEM126A, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98,
TOPORS, TPM3, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA,
TUB, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TUSC3, TWIST1, TYMP, TYR, TYRP1, UBIAD1, UCHL1, UNC119,
UNC45B, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR34,
WDR36, WFS1, WRN, XYLT1, XYLT2, ZEB1, ZFHX4, ZNF408, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF644
