Описание исследования
Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома.
Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены
изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли
пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется
для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов
семьи или родственников пациента. Для проведения данного исследования необходимо
заполнить направление и обязательно указать вид мутации (ген, положение, транскрипт, ОМИМ)
или приложить заключение и подчеркнуть, какую мутацию необходимо подтвердить.
