Описание исследования
Синдром фон Хиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором
гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными
врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается
карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся
очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в
глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или
мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости
обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка —
увеличение числа клеток. Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения
проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат,
содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора
опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.
