Описание исследования
Гомоцистеин – это содержащая серу аминокислота, которая не присутствует в пище, а образуется в процессе обмена двух других аминокислот – цистеина и незаменимого метионина (не вырабатывается организмом). Больше всего метионина в мясе, а также в молочных продуктах, яйцах. Плазма крови содержит, по большей части, гомоцистеин, связанный с белками. Свободный и связанный, он в сумме дает общий гомоцистеин плазмы. Метионин из гомоцистеина получается в процессе обратного метилирования - на это уходит его основная масса. Кроме того, может происходить необратимая реакция превращения гомоцистеина в цистеин и глютатион.
Расщепление гомоцистеина происходит при участии витаминов группы В: В6 (адермина), В9 (фолиевой кислоты) и В12 (цианкобаламина). Его концентрация зависит от пола человека и от возраста. Так, замечено, что в крови мужчин, не достигших 50-летнего возраста, уровень гомоцистеина несколько выше, чем у женщин.
Недостаток в организме витаминов, наличие функционально или генетически неполноценных ферментов способствует накоплению в клетках избыточного количества гомоцистеина, который затем выходит в межклеточное пространство, а оттуда попадает в плазму.
Избыток гомоцистеина токсичен для клеток. Попадая в плазму крови, гомоцистеин окисляется, вследствие чего образуются кислородосодержащие радикалы. Под их воздействием происходит повреждение эндотелия – внешнего слоя внутренней части сосудов, их стенки становятся рыхлыми и неустойчивыми к тромбообразованию. При оседании на них кальция и холестерина образуются атеросклеротические бляшки. Избыток гомоцистеина способствует агрегации (слипанию) тромбоцитов и образованию тромбов, стимулирует нетипичный рост клеток стенки сосудов. При увеличении его количества в крови на 5 мкмоль/л риск развития атеросклероза у женщин возрастает на 60, а мужчин на 80%. По наблюдениям, гомоцистеин-опосредованный окислительный стресс приводит к образованию наиболее распространенных форм гипергомоцистеинемии (ГГЦ), производящих в организме разрушительное действие. Уровень гомоцистеина выше 15 мкмоль/л чреват старческим слабоумием и болезнью Альцгеймера. Сочетание сахарного диабета и ГГЦ приводит к поражению периферических сосудов, сетчатки глаз, патологии почек.
У беременных женщины избыток гомоцистеина грозит обернуться высоким давлением, отечностью, белком в моче (преэклампсия), пиковым повышением давления, представляющим угрозу для жизни матери и ребенка (эклампсия), закупоркой вен, самопроизвольным абортом (выкидышем).
Уровень гомоцистеина может повышаться еще по ряду причин, например:
- при употреблении лекарственных препаратов, в частности пеницилламина, циклоспорина, метотрексата, карбамазепина, фенитоина, 6-азауридина, закиси азота;
- при нехватке гормонов щитовидной железы;
- при гиперпролиферативных болезнях;
- при почечной недостаточности;
- при ведении нездорового образа жизни – злоупотреблении алкоголем, курением, кофе.
Причина нарушения обмена гомоцистеина в данных случаях – ослабление действия ферментов и кофакторов, участвующих в его расщеплении. Чаще всего избыточное накопление гомоцистеина наблюдается при дефиците фолиевой кислоты. Дефицит В12, даже при прочих благоприятных условиях также вызывает накопление гомоцистеина. Справедливости ради надо отметить, что при нормальном уровне аминокислоты, но дефиците фолиевой кислоты и/или В12, риск развития сердечно-сосудистых патологий велик.
Гомоцистеинурия – еще одна болезнь, характеризующаяся повышенным накоплением в крови гомоцистеина. Это наследственное заболевание вызвано мутацией в одном или нескольких генах. При этом происходит выработка дефектного фермента, неспособного расщеплять метионин. В результате в сыворотке крови происходит повышение уровня метионина и гомоцистина с последующим поступлением последнего в ткани и биологические жидкости (что в норме не наблюдается), а также снижение уровня цистина. При этом увеличивается выведение с мочой метионина, гомоцистеина, гомоцистина и снижается количество выделяемого из организма цистина.
Новорожденный ребенок с патологией первоначально ничем не отличается от других детей. Гомоцистеинурия начинает проявляться через несколько лет. Для нее характерны следующие симптомы:
- смещение кристалликов глаз, часто сопровождающееся глаукомой (иногда злокачественной);
- катаракта и отслоение сетчатки;
- атрофия зрительных нервов;
- миопия (дефект зрения, при котором человек плохо видит вдалеке и хорошо вблизи);
- аномалии скелета, проявляющиеся высоким ростом, худобой, длинными тонкими пальцами, воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, Х-образной формой ног, искривлением позвоночника в сочетании с сутулостью.
У подростков, страдающих гомоцистеинурией, нередко наблюдается задержка в умственном развитии, отклонения в поведении, эпилепсия, ранний атеросклероз, острая закупорка артерий и вен, которые могут стать причиной инсульта или инфаркта миокарда. Существуют и другие наследственные болезни, вызывающие избыточное накопление гомоцистеина в плазме крови.
На сегодняшний день данное обследование применяют для определения риска развития сердечно-сосудистых болезней. Тест рекомендуется проводить в комплексе с исследованием уровня холестерина, липопротеидов, фибриногена, С-реактивного белка. В ходе последних исследований было замечено, что повышенное содержание гомоцистеина без каких либо других отклонений, уже является предпосылкой для развития болезней сердца и сосудов. Также в результате наблюдений определено, что повышение содержания гомоцистеина в крови на 5 млмоль/л повышает вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний и смертность в 1,3-1,7 раза. Чтобы предотвратить развитие осложнений на сердце и сосуды, необходимо снижать уровень данной аминокислоты в плазме крови. Если в крови обнаружено избыточное количество гомоцистеина, то необходимо продолжить обследование и проверить уровень креатинина, тиреотропного гормона, фолиевой кислоты, витамина В12. Дифференцированный подход позволит наиболее точно установить причину гипергомоцистеинемии и назначить соответствующее лечение.
