Показания к консультированию:
-при планировании беременности (семейный анамнез без наследственных заболеваний или с ними);
-потеря беременности (замершая, выкидыш, прерывание беременности по мед. показаниям (пороки развития плода, мутации));
-во время беременности (пороки плода, отклонения по скринингам, до и после НИПТ, дородовое определение отцовства);
-новорожденные и дети.
Консультирование детей:
-врожденные пороки развития;
-эпилепсия;
-задержка психа-речевого развития, моторного развития, аутизм, утрата ранее приобретенных навыков;
-случаи гибели родственников со схожими симптомами.
Консультирование взрослых:
-прогрессирующая мышечная слабость и утрата моторных функций (перестал ходить, самостоятельно принимать пищу, одеваться и т.д.);
-эпилепсия;
-БАС;
-прогрессирующие когнитивные нарушения (забывчивость и т.д.);
-инфаркт, инсульт в возрасте до 55 лет у пациента или близкого родственника;
-повышение холестерина в возрасте до 35 лет;
-аритмии (удлинение QT);
-онкология.
Дополнительно:
-кардиомегалия, цирроз (неинфекционной природы), гепато- или спленомегалия, , случаи семейной онкологии, внезапной смерти среди родственников, ранние инфаркты и инсульты в семье, подозрения на генетические патологии.